Kallmannov sindrom

Klasifikacija i vanjske poveznice
MKB-10
MKB-10
NSK
PubMed	(eng.)
MeSH	(eng.)
Medscape	(eng.)

Kallmannov sindrom (KS) genetički je poremećaj koji rezultira smanjenim osjetom mirisa i nedostatkom spolnog razvoja. Pogođene osobe također mogu pokazivati znakove gubitka sluha, abnormalnosti zuba i slabo razvijenih bubrega. Drugi simptomi mogu uključivati nespuštene testise i mali penis kod muškaraca. Bez liječenja komplikacije mogu uključivati osteoporozu, neplodnost i seksualnu disfunkciju.

Različite genske mutacije mogu uzrokovati KS. Često se to događa spontano, ali neki slučajevi mogu biti naslijeđeni od roditelja pogođene osobe. Nasljeđivanje može biti X-vezano recesivno, autosomno dominantno ili autosomno recesivno. Temeljni mehanizam je neuspjeh u proizvodnji hormona koji oslobađa gonadotropin, što rezultira niskom razinom testosterona kod muškaraca te estrogena i progesterona kod žena. To je oblik hipogonadotropnog hipogonadizma. Dijagnoza se često postavlja kada pubertet ne počne, a potvrđuje se testiranjem razine hormona ili genskim testiranjem.

Liječenje se obično provodi hormonskim nadomjesnim liječenjem (HNL-om). To može uključivati testosteron ili estrogen i progesteron. Gonadotropin se može upotrebljavati za podržavanje plodnosti. Samo po sebi, ne rezultira smanjenim očekivanim životnim vijekom, iako mogu biti povezane komplikacije.

Kallmannov sindrom pogađa otprilike 1 od 30 000 muškaraca i 1 od 120 000 žena. Vezu između gubitka njuha i malih testisa prvi je put opisao 1856. španjolski liječnik Aureliano Maestre de San Juan. Detaljnije ju je opisao 1944. godine Franz Josef Kallmann, njemačko - američki genetičar po kojem je i veza i dobila ime.