Kromosom 8 (čovjek)

Kromosom 8 je autosomni kromosom, osmi po veličini u ljudskom kariotipu i pripada S skupini kromosoma.Prema položaju centromere pripada submetacentričnim kromosomima. Sadrži 155 milijuna nukleotida što čini između 4,5 i 5% ukupne količine DNK u stanici.

Kromosom 8 sadrži oko 900 gena, ali se pretpostavlja da bi ih moglo biti i 1100.^[1].

Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je preko 550 000.

Geni kromosoma 8

Neki od važnijih gena, koji se nalaze na kromosomu 8 jesu^[2]:

FGFR1: receptor 1 za faktor rasta fibroblasta
GDAP1: bjelančevina vezana za diferencijaciju uzrokovanu gangliozidom 1
LPL: lipoprotein lipaza;
NDRG1
NEFM: NEF3: neurofilament 3 (150kDa)
NEFL: neurofilament, polipeptid 68kDa
SNAI2
TG: tireoglobulin;
WRN: gen povezan s Wernerovim sindromom.

Bolesti vezane za kromosom 8

Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 8 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 8 jesu^[3]:

sindrom duplikacije 8p23.1
Burkittov limfom
Charcot-Marie-Toothova bolest
Charcot-Marie-Toothova bolest tip 2
Charcot-Marie-Toothova bolest tip 4
zečja usna
Cohenov sindrom
urođeni hipotireoidizam
obiteljski manjak lipoprotein lipaze
primarna mikrocefalija
nasljedna multipla egzostoza
Pfeifferov sindrom
Rothmund-Thomsonov sindrom
Shizofrenija vezana za lokus 8p21-22^[4].

Aberacije kromosoma 8

Trisomija kromosoma 8 otkrivena je tek nakon primjene tehnike kromosomkog bojenja pošto se do tada nije znalo koji je od kromosoma iz grupe S trisomičan. U svjetskoj literaturi opisano je oko 100 slučajeva ove trisomije.

Najčešće se javlja u mozaičnom obliku pa se zato fenotip osoba razlikuje ovisno od toga koja je stanična linija više zastupljena, normalna ili aberantna.

Najčešća klinička slika osobe sa trisomijom je:

Literatura

↑ (eng.) Gilbert F (2001.). "Chromosome 8". Genet Test svezak 5 (broj 4): str. 345.-354.. PMID 11960583
↑ (eng.) Geni kromosoma 8 na Genetics home reference, pristupljeno 19. srpnja 2013.
↑ (eng.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 8, pristupljeno 19. srpnja 2013.
↑ Blouin JL, Dombroski BA, Nath SK, et al. (rujan 1998.). "Schizophrenia susceptibility loci on chromosomes 13q32 and 8p21". Nature Genetics svezak 20 (broj 1): str. 70.–73.. doi:10.1038/1734. PMID 9731535

[1] (eng.) Gilbert F (2001.). "Chromosome 8". Genet Test svezak 5 (broj 4): str. 345.-354.. PMID 11960583

[2] (eng.) Geni kromosoma 8 na Genetics home reference, pristupljeno 19. srpnja 2013.

[3] (eng.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 8, pristupljeno 19. srpnja 2013.

[4] Blouin JL, Dombroski BA, Nath SK, et al. (rujan 1998.). "Schizophrenia susceptibility loci on chromosomes 13q32 and 8p21". Nature Genetics svezak 20 (broj 1): str. 70.–73.. doi:10.1038/1734. PMID 9731535

[1]

[2]

[3]

[4]