Glikogenoza

Klasifikacija i vanjske poveznice
MKB-10
MKB-10
NSK
PubMed	(eng.)
MeSH	(eng.)
Medscape	(eng.)

Glikogenoza je naziv za nasljednu bolest poremećaja enzima koji sudjeluju u razgradnji i sintezi glikogena. Ukupno razlikujemo 9 jasno različitih tipova glikogenoza, ovisno o tome aktivnost kojeg enzim je poremećena. Uz 9 tipova postoji i 0 (nula) tip gilkogenoze, nedostatak gilkogen sintetaze, što ne uzrokuje nakupljanje glikogena u stanicama, za razliku od ostalih tipova u kojima se glikogen nakuplja u stanicama jetre, mišića i ostalim stanicama.

Pojedini tipovi glikogenoza se mogu prema osnovnim kliničkim manifistacijama podijeliti u dvije grupe:

• jetrene tipovi : tipovi 0, 1, 3, 4, 6 i 9
• mišićni tipovi : tipovi 5 i 7
• generalizirani tip : tip 2

Tipovi

Tip' glikogenoze	Deficit enzima	Eponim	Osnovni simptomi
Tip 1(a-d)	1a: glukoza-6-fosfataza 1b, 1c, 1d: glukoza-6-fosfat-translokaza	von Gierkeova bolest	Hipoglikemija Hepatomegalija i bolest jetre Laktatna acidoza Zaostajanje u rastu
Tip 2	alfa-1,4-glukozidaza (lizosomska alfa-glukozidaza)	Pompeova bolest	Mišična slabost Smrt do dobi od otprilike 2 godine (juvenilni oblik)
Tip 3	amilo-1,6-glukozidaza (debrancher enzim)	Corieva bolest ili Forbeova bolest	Hepatomegalija Hipoglikemija u gladovanju Miopatija
Tip 4	amilo-1,4-1,6-transglukozidaza (brancher enzim)	Andersenova bolest	Zaostajanje u rastu Ciroza i smrt do dobi od otprilike 5 godina
Tip 5	mišična fosforilaza	McArdleova bolest	Grčevi kod vježbanja Rabdomioliza Zatajenje bubrega zbog mioglobinurije
Tip 6	jetrena fosforilaza	Hersova bolest	Hepatomegalija Hipoglikemija
Tip 7	fosfofruktokinaza fosfoglicerat kinaza fosfoglicerat mutaza	Taruieva bolest	Mišični grčevi i slabost (ponekad rabdomioliza) kod vježbanja Hemolitička anemija
Tip 8	Prije se smatralo posebnim stanjem, danas se klasificira kao tip 6.
Tip 9(a-c)	fosforilaza-beta-kinaza, PHKA2	-	Hepatomegalija Hiperlipidemija Usporen motorički razvoj Zaostajanje u rastu
Tip 10	Prije se smatralo posebnim stanjem, danas se klasificira kao tip 6.
Tip 11	GLUT2	Fanconi-Bickelov sindrom
Tip 0	glikogen sintaza	-	Hipoglikemija kod gladovanja Povremeni mišični grčevi