Kromosom 12 (čovjek): razlika između inačica

Izvor: Hrvatska internetska enciklopedija
Prijeđi na navigaciju Prijeđi na pretraživanje
Bot: Automatski unos stranica
 
m Bot: Automatska zamjena teksta (-{{Cite journal +{{Citiranje časopisa)
 
Redak 2: Redak 2:
'''Kromosom 12''' u kariotipu čovjeka je [[autosom]]ni kromosom, dvanaesti po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju [[centromere]] pripada [[submetacentrični kromosom|submetacentričnim kromosomima]]. Sastoji se od 143 milijuna [[nukleotid]]a što predstavlja oko 4-4,5% od ukupne količine [[DNK]] u stanici.
'''Kromosom 12''' u kariotipu čovjeka je [[autosom]]ni kromosom, dvanaesti po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju [[centromere]] pripada [[submetacentrični kromosom|submetacentričnim kromosomima]]. Sastoji se od 143 milijuna [[nukleotid]]a što predstavlja oko 4-4,5% od ukupne količine [[DNK]] u stanici.


Potvrđeno je da kromosom 11 sadrži preko 1000 [[gen]]a, ali se pretpostavlja da ih ima oko 1300<ref>{{engl}} {{Cite journal | autore=Montgomery KT, Lee E, Miller A, Lau S, Shim C, Decker J, Chiu D, Emerling S, Sekhon M, Kim R, Lenz J, Han J, Ioshikhes I, Renault B, Marondel I, Yoon SJ, Song K, Murty VV, Scherer S, Yonescu R, Kirsch IR, Ried T, McPherson J, Gibbs R, Kucherlapati R | title=A high-resolution map of human chromosome 12 | journal=Nature | year=2001. | pages=945.-946. | volume=svezak 409 | issue=broj 6822  | id=PMID 11237017}}</ref>. Uključujući i gensku skupinu ''homeobox C''.
Potvrđeno je da kromosom 11 sadrži preko 1000 [[gen]]a, ali se pretpostavlja da ih ima oko 1300<ref>{{engl}} {{Citiranje časopisa | autore=Montgomery KT, Lee E, Miller A, Lau S, Shim C, Decker J, Chiu D, Emerling S, Sekhon M, Kim R, Lenz J, Han J, Ioshikhes I, Renault B, Marondel I, Yoon SJ, Song K, Murty VV, Scherer S, Yonescu R, Kirsch IR, Ried T, McPherson J, Gibbs R, Kucherlapati R | title=A high-resolution map of human chromosome 12 | journal=Nature | year=2001. | pages=945.-946. | volume=svezak 409 | issue=broj 6822  | id=PMID 11237017}}</ref>. Uključujući i gensku skupinu ''homeobox C''.


Broj [[Polimorfizam jednog nukleotida|polimorfizama jednog nukleotida]] ([[engleski|eng.]] ''Single Nucleotide Polymorphism'' - SNP) je oko 500 000.
Broj [[Polimorfizam jednog nukleotida|polimorfizama jednog nukleotida]] ([[engleski|eng.]] ''Single Nucleotide Polymorphism'' - SNP) je oko 500 000.

Posljednja izmjena od 26. studeni 2021. u 02:56

Skica kromosoma 12 s obilježenim genskim lokusima.

Kromosom 12 u kariotipu čovjeka je autosomni kromosom, dvanaesti po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim kromosomima. Sastoji se od 143 milijuna nukleotida što predstavlja oko 4-4,5% od ukupne količine DNK u stanici.

Potvrđeno je da kromosom 11 sadrži preko 1000 gena, ali se pretpostavlja da ih ima oko 1300[1]. Uključujući i gensku skupinu homeobox C.

Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je oko 500 000.

Geni kromosoma 12

Neki od važnijih gena kromosoma 12 jesu[2]:

  • ACVRL1: aktivin A receptor tip II-like 1
  • CBX5: chromobox homolog 5
  • COL2A1: kolagen, tip II, alfa 1
  • HPD: 4-hidroksifenilpiruvat dioksigenaza
  • KCNA1: kalijev kanal 1 iz potporodice A na lokusu 12p13.32
  • KERA: keratokan
  • LRRK2
  • MMAB: gen asociran s methilmaloničnom acidurijom cblB tip
  • MYO1A: miozin IA
  • NANOG: gen homeodomene tipa NK-2
  • PAH: fenilalanin hidroksilaza
  • PPP1R12A: protein fosfataza 1, regulacijska podjedinica 12A
  • PTPN11: protein tirozin fosfataza,tip 11
  • KRAS: homolog V-Ki-ras2 onkogena


Bolesti vezane za kromosom 12

Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 12 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 12 jesu[3]:

Literatura

  1. ↑ (eng.)
    • Nepoznat parametar: id
    • Nepoznat parametar: autore
    • Nepoznat parametar: issue
    • Parametar type nije dopušten u klasi journal
  2. ↑ (eng.) Geni kromosoma 12 na Genetics home reference, pristupljeno 23. srpnja 2013.
  3. ↑ (eng.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 12, pristupljeno 23. srpnja 2013.
  4. ↑
    • Nepoznat parametar: first6
    • Nepoznat parametar: issue
    • Nepoznat parametar: last6
    • Nepoznat parametar: first7
    • Nepoznat parametar: pmc
    • Nepoznat parametar: display-authors
    • Nepoznat parametar: month
    • Nepoznat parametar: last7
    • Parametar url nije dopušten u klasi journal
    • Parametar pmid nije dopušten u klasi journal
    • Parametar type nije dopušten u klasi journal
v •  • u
Ljudski kromosomi
Autosomi
1 • 2 • 3 • 4 • 5 • 6 • 7 • 8 • 9 • 10 • 11 • 12 • 13 • 14 • 15 • 16 • 17 • 18 • 19 • 20 • 21 • 22
Spolni kromosomi
X • Y
Dobavljeno iz "https://enciklopedija.cc/index.php?title=Kromosom_12_(čovjek)&oldid=347857"