https://enciklopedija.cc/index.php?action=history&feed=atom&title=Kromosom_5_%28%C4%8Dovjek%29
Kromosom 5 (čovjek) - Povijest promjena
2026-09-05T00:38:54Z
Povijest promjena ove stranice na wikiju
MediaWiki 1.42.3
https://enciklopedija.cc/index.php?title=Kromosom_5_(%C4%8Dovjek)&diff=202841&oldid=prev
WikiSysop: Bot: Automatski unos stranica
2021-10-08T02:07:50Z
<p>Bot: Automatski unos stranica</p>
<p><b>Nova stranica</b></p><div><!--'''Kromosom 5 (čovjek)'''-->[[Slika:Chromosome 5.svg|150px|mini|Skica kromosoma 5 s označenim genskim [[lokus]]ima.]]<br />
<br />
'''Kromosom 5''' je [[autosom]]ni kromosom, peti po veličini u [[ljudski kariotip|kariotipu čovjeka]]. Prema položaju [[centromera]] svrstava se u [[submetacentrični kromosom|submetacentrične kromosome]]. Sastoji se od 194 milijuna parova [[nukleotid]]a, što čini gotovo 6% ukupne DNK u stanici.<br />
<br />
Dokazano je da kromosom 5 sadrži preko 1200 [[gen]]a, ali se pretpostavlja da sadrži oko stotinu gena više (oko 1300).<br />
<br />
Broj [[Polimorfizam jednog nukleotida|polimorfizama jednog nukleotida]] ([[engleski|eng.]] ''Single Nucleotide Polymorphism'' - SNP) je preko 650 000.<br />
<br />
== Geni kromosoma 5 ==<br />
<br />
Neki od važnijih [[gen]]a<ref>{{engl}} [http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/5/show/Genes Geni kromosoma 5 na Genetics home reference], pristupljeno 10. srpnja 2013.</ref>, koji se nalaze na kromosomu 5:<br />
*ADAMTS2<br />
*ALDH7A1<br />
*ANKH<br />
*APC<br />
*ARSB<br />
*CSF1R<br />
*CTNND2<br />
*DNAH5<br />
*ERAP1<br />
*ERCC8<br />
*F12<br />
*FAM134B<br />
*FBN2<br />
*FGFR4<br />
*FLT4<br />
*GABRA1<br />
*GLRA1<br />
*GM2A<br />
*GPR98<br />
*HEXB<br />
*IRGM<br />
*MATR3<br />
*MCCC2<br />
*MSX2<br />
*MTRR<br />
*MYOT<br />
*NIPBL<br />
*NSD1<br />
*OXCT1<br />
*PROP1<br />
*RAD50<br />
*RASA1<br />
*SAR1B<br />
*SDHA<br />
*SGCD<br />
*SH3TC2<br />
*SIL1<br />
*SLC1A3<br />
*SLC22A5<br />
*SLC26A2<br />
*SLC45A2<br />
*SMN1<br />
*SMN2<br />
*SNCAIP<br />
*SQSTM1<br />
*TCOF1<br />
*TERT<br />
*TGFBI<br />
*VCAN<br />
<br />
== Aberacije kromosoma 5 ==<br />
<br />
'''[[Delecija]]''' kratkog kraka kromosoma 5 klinički se manifestira kao [[sindrom mačjeg plača]] ("cri du chat" sindrom). To je prvi otkriveni [[sindrom]] kromosomske delecije, kojega su [[1963.]] godine opisani [[Lejeune]] i suradnici.<br />
<br />
Klinička slika sindroma mačjeg plača je:<br />
* [[mentalna retardacija]]<br />
* [[mikrocefalija]]<br />
* antimongoloidni položaj očiju<br />
* nisko postavljene uši<br />
* [[hipertelorizam]]<br />
* karakterističan plač sličan mijaukanju mačke<br />
<br />
'''[[Parcijalna trisomija]]''' kratkog kraka:<br />
* mentalna retardacija<br />
* [[klinodaktilija]]<br />
* [[nanizam]].<br />
<br />
== Bolesti vezane za kromosom 5 ==<br />
<br />
Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 5 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 5 jesu<ref>{{engl}} [http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/5 Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 5], pristupljeno 10. srpnja 2013.</ref>:<br />
<br />
* [[akondrogeneza]]tip 1B<br />
* [[atelosteogeneza]] tip II<br />
* [[Cockayneov sindrom]]<br />
* [[Cornelia de Langein sindrom]]<br />
* [[distrofija rožnice]] tip I<br />
* [[distrofija rožnice]] tip III<br />
* [[dijastrofična displazija]]<br />
* [[Ehlers-Danlosov sindrom]]<br />
* [[obiteljska adenomatozna polipoza]]<br />
* [[granularna distrofija rožnice]] tip I<br />
* [[granularna distrofija rožnice]] tip II<br />
* [[GM2-gangliosidoza]], AB inačica<br />
* [[homocistinuria]]<br />
* [[deficit 3-metilkrotonil-CoA carboksilaze]]<br />
* [[mijelodisplastični sindrom]]<br />
* [[Nethertonov sindrom]]<br />
* [[ovisnost]] o [[nikotin]]u<br />
* [[Parkinsonova bolest]]<br />
* [[primarni deficit karnitina]]<br />
* [[recesivna multipla epifizna displazija]]<br />
* [[Sandhoffova bolest]]<br />
* [[spinalna mišićna atrofija]]<br />
* [[Sotosov sindrom]]<br />
* [[spinalna mišićna atrofija]]<br />
* [[Treacher Collinsov sindrom]]<br />
* [[Usherov sindrom]]<br />
* [[Usherov sindrom]] tip II<br />
<br />
== Literatura ==<br />
<br />
{{izvori}}<br />
<br />
{{Ljudski kromosomi}}<br />
<br />
[[Kategorija:Ljudski kromosomi]]</div>
WikiSysop