https://enciklopedija.cc/index.php?action=history&feed=atom&title=AbetalipoproteinemijaAbetalipoproteinemija - Povijest promjena2026-09-03T09:17:18ZPovijest promjena ove stranice na wikijuMediaWiki 1.42.3https://enciklopedija.cc/index.php?title=Abetalipoproteinemija&diff=764229&oldid=prevSuradnik10: preuzeto s hr.wikipedije2026-04-30T01:46:34Z<p>preuzeto s hr.wikipedije</p>
<p><b>Nova stranica</b></p><div>'''Abetalipoproteinemija''' (ili '''Bassen-Kornzweigov sindrom''') je rijedak [[genetički poremećaj]] [[metabolizam lipida|metabolizma]] [[lipid]]a, iz skupine [[hipobetalipoproteinemija]], koji nastaje kao posljedica [[mutacija|mutacije]] [[gen]]a za mikrosomsku bjelančevinu koja je prijenosnik triglicerida (engl. "microsomal triglyceride transfer protein – MTP"). Opisano je nekoliko mutacija gena za [[MTP]]. Bolest se nasljeđuje autosomno recesivno. MTP prenosi trigliceride koji se spajaju s [[apolipoprotein B|apolipoproteinom B]] i tako nastaju hilomikroni i lipoproteini vrlo male gustoće (VLDL). Bez triglicerida ne sintetizira se niti apo B. <br />
<br />
U krvi nalazimo smanjenu razinu apoB, [[kolesterol]]a i [[triglicerid]]a, tj. samo HDL čestice. Kao posljedica dolazi do smanjene apsorpcije masti i [[vitamin]]a topljivih u mastima ([[vitamin A|A]], [[vitamin D|D]], [[vitamin E|E]], [[vitamin K|K]]) iz probavnog sustava. Takav poremećaj klinički se manifestira već u ranoj životnoj dobi i to [[steatoreja|steatorejom]], te nepodnošenjem masti, a dolazi i do posljedica hipovitaminoza (najizraženije nedostatak vitamina E što uzrokuje neurološka oštečenja). <br />
<br />
Liječenje se sastoji od posebne dijete s ograničenom količinom masti, te nadoknadom vitamina.<br />
<br />
{{Patologija metabolizma i metabolički poremećaji }}<br />
{{upozorenje-medicina}}<br />
[[Kategorija:Poremećaji metabolizma lipida]]</div>Suradnik10